Introduzione
Sordità Neurosensoriale Congenita Ereditaria
La Sordità Neurosensoriale Congenita Ereditaria (SNCE) è una forma comune di sordità dei cani riscontrata in oltre 80 razze, tra cui il dalmata, Border Collie e Australian Cattle Dog. Questa forma di sordità può essere identificata nei cuccioli a partire da circa sei settimane di età ed è diversa dalla sordità neurosensoriale dovuta alla degenerazione del condotto uditivo, che di solito si verifica in età più avanzata, e dalla sordità conduttiva associata a patologie o infezioni croniche. La SNCE può colpire una o entrambe le orecchie, ed è un fenotipo del genere “tutto o niente” nell'orecchio interessato. I cuccioli non udenti bilateralmente sono spesso riconosciuti dagli allevatori senza test clinici, ma la sordità unilaterale è difficile da rilevare senza il Brainstem Auditory Evoked Response Test (BAER) La SNCE sembrerebbe avere una correlazione variabile con la pigmentazione in diverse razze canine. Nelle razze con mantello di colore solido, come il Doberman, La SNCE non è associata alla pigmentazione e la causa della lesione è stata descritta come Degenerazione Neuroepiteliale Cocleare. In altre razze, come il dalmata, la SNCE è associato a una mancanza di pigmentazione del pelo e dell'iride, a sua volta causata dall'assenza di melanociti in questi tessuti. In quest'ultima forma di sordità, vi è una degenerazione della stria vascolare della coclea durante le prime quattro settimane di vita e un'assenza di melanociti nella stria dei cani affetti.
Modalità di trasmissione
Mentre da molti anni la modalità di trasmissione della SNCE è incerta in molte razze tra cui l'ACD, i risultati di un recente studio sembrano supportare la tesi che la SNCE nell'Australian Stumpy Tail Cattle Dog sembra essere un tratto autosomico recessivo a penetranza incompleta. In quest'ultimo studio, è stato associato il fenotipo della sordità al colore del mantello rosso e alle possibili macchiettature (speckling), portando a suggerire che i geni per queste caratteristiche del mantello potrebbero formare un cluster genico strettamente collegato con la variante genetica associata a questa forma di sordità. Al contrario, una varietà di meccanismi di trasmissione sono stati suggeriti per il Dalmata, che coinvolge principalmente l'interazione di diversi geni.
Correlazione tra SNCE e mancanza di pigmentazione
In diverse razze canine, la SNCE è associata ad una mancanza di pigmentazione, piuttosto che su uno specifico colore di base del mantello. In uno studio effettuato su 2597 Border Collie, la prevalenza di sordità era maggiore nei cani con colorazione del mantello merle, o con eccesso di bianco sulla testa o con occhi azzurri. Tuttavia, questo contrasta con i risultati di uno studio successivo, in cui la prevalenza della SNCE non è aumentata nei Border Collie con larghe macchie bianche sulla testa. In molti studi sui Dalmata, la prevalenza di SNCE era più alta nei cani con occhi azzurri e, inoltre, la prevalenza della sordità nei Dalmata era più bassa nei cani con larghe aree della pelle pigmentate, oltre alla pigmentazione delle tipiche macchie. Ciò può anche essere coerente con un recente studio nell'Australian Stumpy Tail Cattle Dog, una razza imparentata con l'Australian Cattle Dog, dove le macchiettature (speckling) del mantello venivano in qualche modo associate alla sordità. L'unico studio condotto sugli Australian Cattle Dog includeva 293 cani e non sono stati rilevati nei risultati delle significative differenze nella prevalenza della SNCE a seconda del colore del mantello (blu, rosso, blu e tan, o blu nero tan).
Obiettivi dello studio
Gli scopi di questo studio sono: descrivere l'incidenza della SNCE nell' Australian Cattle Dogs utilizzando il Test di Risposta Uditiva del Tronco Cerebrale (BAER) e indagare su potenziali correlazioni tra SNCE e sesso, colore di base del mantello, speckled o mottled, maschera facciale, macchie su testa e corpo, macchie bianche e udito dei genitori.
Risultati
In totale, sono stati coinvolti in questo studio 899 Australian Cattle Dogs provenienti da 35 allevamenti diversi. Di questi, 696 provenivano da cucciolate interamente testate per la sordità, 114 da cucciolate in cui non tutti i cuccioli sono stati testati e 89 cani testati singolarmente a scopo riproduttivo.
Discussione
Questo studio fornisce prove consistenti sulla natura ereditaria della SNCE nell' Australian Cattle Dog. Come con altre malattie genetiche, la prevalenza della sordità nella razza potrebbe essere ridotta solo mettendo in riproduzione soggetti con capacità uditiva normale testati tramite BAER.
L'incidenza complessiva della sordità nelle cucciolate di ACD testate in questo studio è dell'11,1% e l'incidenza complessiva di sordità nella totalità dei 899 cani testati è stata del 10,8% con il 7,5% sordo unilateralmente e il 3,3% sordo bilateralmente.
In questo studio, le femmine sembrerebbero essere più a rischio di sordità rispetto ai maschi. La letteratura è divisa per quanto riguarda l'influenza del sesso sulla prevalenza della SNCE. In alcuni studi, su varie razze, nessuna associazione tra sesso e sordità è stata riscontrata.
La presenza di macchie pigmentate sul corpo, sembra associata a un rischio ridotto di sordità, indipendente dal sesso e dalla presenza o meno della maschera facciale. Allo stesso modo, è stato dimostrato in precedenza che i dalmata con importante pigmentazione della pelle hanno meno probabilità di riscontrare il problema.
Sembra inoltre non vi sia un'importante differenza nell'incidenza della patologia tra cani col mantello a base blu e cani con mantello a base rossa, mentre il numero di cani mottled testati in questo studio non sono sufficienti a stabilire se vi sia una correlazione tra la malattia e il mantello mottled. Sembra non ci sia correlazione nemmeno con le macchie bianche sul corpo, sebbene anche in questo caso non era presente un gran numero di soggetti con questa caratteristica.
Conclusioni
La Sordità Neurosensoriale Congenita Ereditaria è una malattia ereditaria comune nella razza Australian Cattle Dog ed è più comune nei cani che presentano un'assenza di macchie pigmentate su testa, faccia e corpo. Tra i cani sordi monolaterali con maschere facciali unilaterali, l'orecchio non udente non è necessariamente corrispondente al lato dove la maschera non è presente.
Pertanto, se la SNCE fosse dovuta a un difetto nella pigmentazione molecolare di un condotto, la migrazione dei melanoblasti dall'ectoderma alla pelle e dall'ectoderma all'orecchio interno sarebbero controllate da due processi molecolari diversi, almeno durante il periodo dello sviluppo embrionale dell'orecchio interno.
La SNCE nell' Australian Cattle Dog potrebbe essere più comune nelle femmine. La selezione dei riproduttori mediante test BAER, e il lavoro degli allevatori nel migliorare la pigmentazione, potrebbe far diminuire l'incidenza della patologia in questa iconica razza australiana.
[ Sommerlad et al.: Prevalence of congenital hereditary sensorineural deafness in Australian Cattle Dogs and associations with coat characteristics and sex. BMC Veterinary Research 2012 8:202. ]
Traduzione di Petra Schiavon